界面新闻记者 | 黄华界面新闻编辑 | 谢欣
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS），又称为渐冻症，是一种运动神经元病，具体累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉，表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。
从药物方面观测，托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，理论上可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白蓄积，从而减轻运动神经元损伤，减缓疾病进展。
此前，托夫生注射液已于2023年4月被美国加速批准上市，依据为：与安慰剂组相比，使用该药品治疗后的患者血浆神经丝轻链（NfL）出现减少。NfL是一种评估渐冻症进展的常用指标，系神经元损伤标志物，其减少表明神经元损伤减少。今年5月，该药品也获欧洲药物管理局（EMA）批准用于ALS。
迄今为止，渐冻症依旧无法被治愈，且患者可选择的药物非常有限，主要是利鲁唑（Riluzole）和依达拉奉（Radicava）。不过，无论是利鲁唑还是依达拉奉，对于ALS疾病的治疗均呈现疗效有限的状态。
2017年5月，FDA批准使用依达拉奉（Radicava）治疗ALS，是继利鲁唑后的另一ALS药物，原研产品来自三菱田边制药（MitsubishiTanabePharma）。
然而，药品上市约两年后，今年3月，Amylyx宣布，Relyvrio在一项全球性三期临床试验中未达到预期的治疗效果——Relyvrio和安慰剂组在治疗48周之际，两组患者在渐冻症身体评分量表ALSFRS-R中的得分并没有显著区别。
不过，渤健的托夫生注射液的海外定价（海外商品名Qalsody）为每剂1.42万美元，按照一年需要14剂估算，产品的年治疗费用接近20万美元。康生物医药有限公司（简称“瑞吉康”）的渐冻症腺相关病毒（AAV）基因治疗药物RJK002一期临床试验于北京大学第三医院启动，主要研究者为北医三院神经内科主任樊东升。
近年来，国际上已发现超过25个与ALS相关的基因。其中，较为常见的ALS致病基因就包括SOD1。但整体而言，渐冻症依旧是种发病机制不明的疾病。研究显示，由FUS、SOD1、OPTN三种基因的突变造成的患者也不超过2%。
此外，在渐冻症治疗中，根据患者情况，还需选用不同的对症治疗药物以改善抑郁、焦虑、失眠、流涎、肢体痉挛、疼痛等症状。
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