作为基因测序产业链的上游，基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分。以目前主流的高通量测序仪（也被称为第二代基因测序技术，NGS）为例，长期以来这块市场基本由国外少数几家公司主导。9月9日，华大正式宣布加入纳米孔基因测序仪阵列，面向全球发布最新测序技术——CycloneSEQ测序技术，两款拥有自主产权的纳米孔测序仪首次对外推出。
“那时我们和全球前十大药厂中的8家都签订了战略协议，当时觉得可以通过这样的模式，不断购买新的设备不断扩大规模，成为真正意义上的全球最大也是最强的测序机构。”华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯。
从公开披露信息来看，T20刷新了全球基因测序仪通量的新纪录。按照全年300个工作日计算，T20每年可完成高达5万例人全基因组测序。更为重要的是，T20超强生产规模使得“超级测序工厂”成为可能，从而使得单人全基因组检测成本降至100美元以下。这也是此前全行业的目标。
徐讯解释称，基于DNB的短片段测序仪遇到多种棘手问题：基因组上仍然有8%的“暗物质”区域无法检测到；许多微生物基因组GC含量异常，常规测序无法完成组装；现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析；也无法实现实时、快速的测序，解决ICU里感染的快速检测需求。
基于电信号测序的纳米孔DNA测序，其原理实际上非常直观简洁：通过电场力驱动单链核酸分子穿过纳米尺寸的蛋白孔道，由于不同的碱基通过纳米孔道时产生了不同阻断程度和阻断时间的电流信号，由此可根据电流信号识别每条核酸分子上的碱基信息，从而实现对单链核酸分子的测序。中国科学院化学研究所吴海臣研究员发表主旨演讲。
徐讯介绍称，此次华大发布的纳米孔测序仪一个独特的创新即在于提出纳米孔局部化学反应体系（NLC）解决方案，也可以形象地理解为精准控制测序反应的“离合器”。“马达蛋白的工作需要ATP，它需要用镁离子才能激活，我们通过在纳米孔周围形成一个非常小的局部镁离子浓度的环境，且镁离子浓度可控，从而实现调控马达蛋白。”所谓的马达蛋白，是在DNA链穿过纳米孔时起牵引作用，也被称为是纳米孔测序的动力源。
第一，相对于DNBSEQ而言，它的测序读长会长很多，且覆盖长度范围比较全面，“我们现在已经实现了读长最长达到Mbp（1Mbp等于10的6次方）级别，而短的像血液中的游离DNA片段也是可以测的。”董宇亮强调，两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp，“长而全，这是它主要的一个特点。”
其进一步提到，从未来的销售策略来看，“一方面会基于现在面向全球的已经建好的DNBSEQ的销售渠道，加快CycloneSEQ往前端的推广和销售；另一方面更加关键和重要的是，我们将充分发挥‘1+1＞2’的策略，也就是我们的SEQ ALL组合，无论哪一种方案都会很好地匹配实验室数据产出的需求。”
显而易见的是，龙头企业凭借其源头性技术和完整的专利布局、全面的产品矩阵和快速迭代能力、广泛且深入的商业化体系和强大的学术服务能力，构筑起了技术壁垒并具有明显的先发优势，因此仍占据绝对优势地位。
据不完全统计，目前不同技术路径的基因测序仪研发和制造商超过70家，其中绝大多数处于研发早期。400-966-8255（家电维修号码分享）年，推出商业化量产测序仪的新兴测序仪公司包括Element Biosciences、Singular Genomics、真迈生物及赛陆生物等。
董宇亮也对澎湃新闻记者表示，未来公司纳米孔测序仪技术发展的进一步空间，除了继续提升准确率和通量之外，针对纳米孔的原理特点还能开发很多创新性的应用，包括甲基化测序、RNA直接测序、多肽测序等，“在这个领域我们还在持续攻坚。”
不过，无论是此前的高通量测序仪，还是最新的纳米孔测序仪，站在设备生产商的角度，进一步扩大普及率、甚至实现“人人基因组时代”的到来，是行业参与者的普遍愿景。
